L’ Anemia e’ una particolare condizione caratterizzata dalla diminuzione della quantità di emoglobina totale presente nell’organismo. L’emoglobina, contenuta nei globuli rossi, e’ una proteina in grado di trasportare l’ossigeno ai vari tessuti dell’organismo. Livelli bassi di emoglobina si verificano in tutti i casi in cui vi è una mancata produzione di globuli rossi nelle cellule del midollo osseo, a causa di un aumento del fabbisogno (durante la crescita, in gravidanza, nell’allattamento, nell’invecchiamento) oppure di stati patologici (talassemia e microcitemia, carenza di vitamina B12, ferro e acido folico, malattie croniche, tumori in genere).
L’emoglobina nei soggetti normali e’ costituita da due catene polipeptidiche alfa e beta.
Nell’anemia mediterranea (Talassemia) vi è un errore nella sintesi della emoglobina con una produzione ridotta della catena beta o della catena alfa.
La beta-talassemia, tipica dell’area mediterranea, e’ caratterizzata da una riduzione della sintesi delle catene beta e viene trasmessa come carattere autosomico dominante. Se il soggetto presenta un solo gene difettoso la condizione e’ asintomatica e viene definita talassemia minor (portatore sano). Se presenta ambedue i geni difettosi, uno da ciascun genitore, la malattia viene definita beta-talassemia maior o anemia di Cooley ed e’ presente grave anemia accompagnata da ittero, splenomegalia ed ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi con caratteristica “facies emolitica”. In questi casi non vi e’ carenza di ferro, i livelli di sideremia (ferro circolante) e di ferritina (ferro di deposito) sono normali o aumentati. I sintomi dell’anemia sono tipicamente il pallore, la stanchezza, la tachicardia e le vertigini.
Esami eseguibili (vedi anche Esami di Laboratorio):
Emocromo
Sideremia
Bilirubina
Reticolociti
Elettroforesi delle Emoglobine
Dosaggio Emoglobina Fetale
Resistenze Osmotiche Globulari
Test di Coombs
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